Terapias, comportamentos e sintomas

Presentemente o diagnóstico do Síndrome de Rett é possível com base na avaliação do desenvolvimento da criança no primeiro ano de vida e da avaliação contínua da sua história médica e do seu estado físico. A regressão, as estereotipias e as outras características clínicas são ainda hoje os elementos fundamentais para o diagnóstico. A demonstração de mutações no gene MECP2 através de testes laboratoriais torna possível confirmar o diagnóstico clínico na maioria dos casos.

Até ao presente momento não existe qualquer medicamento capaz de tratar com sucesso os sintomas da doença mas existem alguns medicamentos de apoio no controle das crises epilépticas, do controlo da mobilidade, da espasticidade e das alterações respiratórias. No entanto, a evolução da Síndrome de Rett pode ser melhorada por terapias destinadas a reduzir a velocidade da progressão de inaptidão motora e melhorando as habilidades de comunicação. A terapia física deve ser destinada a manter ou melhorar a capacidade ambulatória e o equilíbrio, mantendo a maior gama possível de movimento ou pelo menos movimentos funcionais, e a prevenir deformidades. A terapia ocupacional deve ser usada para promover e melhorar o uso das mãos. A terapia de música é usada como um suplemento para outras terapias e é útil promovendo a comunicação e a capacidade de escolha. Montar a cavalo e hidroterapia promove o equilíbrio e ajuda a desenvolver respostas protectoras, além de ser muito relaxante e agradável. É recomendada uma terapia física o mais precoce e intensa possível para prevenir: escolioses, rigidez, pé equino, etc. e para favorecer a mobilidade. Enumeram-se algumas das terapias mais importantes:

Fisioterapia

A Fisioterapia tem como metas manter e aumentar as habilidade motoras, desenrolar e conservar as habilidades tradicionais, prevenir ou reduzir deformações, aliviar as moléstias de irritabilidade e melhorar a autonomia. O tipo de empenho adoptado dependerá do estádio do Síndroma de Rett em que se encontra a criança. O tratamento de fisioterapia será individualizado para cada doente.

Terapia Ocupacional (T.O)

A Terapia Ocupacional oferece condições para ajudar a promover o uso do corpo, especialmente das mãos. O conceito chave da T.O. é a adaptação de actividades bem como de materiais, pois para esta terapia uma meta inalcançável pode tornar-se numa realidade. As crianças com Síndroma de Rett têm movimentos manuais repetitivos e esta terapia vai aproveitar esses movimentos para actividades do quotidiano, através da adaptação. 

Musicoterapia

A Musicoterapia é o uso estruturado da música ou de actividades musicais dirigidas por um terapeuta musical. O objectivo desta terapia baseia-se em adquirir capacidades musicais como: a comunicação, a socialização, a capacidade para reagir e ao nível das habilidades motoras. A musica oferece um sentido de percepção e um ritmo para os movimentos, assim, o terapeuta cria curvas de excitação com as suas próprias acções. Assim, a criança aprende a sentir e a entender a relação tempo e espaço, qualidade e quantidade e causa e efeito.

Hidroterapia

Hidroterapia

A Hidroterapia, movimento em água temperada, é essencial para os portadores de Síndroma de Rett. Devido à dificuldade destes em realizar um movimento do princípio ao fim, na água esse movimento é tornado realidade. O movimento espontâneo é mais fácil na água, dando assim uma sensação de liberdade. As dificuldades sensoriais e perceptivas sentem-se no solo mas passam despercebidas quando está dentro de água, por isso são capazes de conseguir um melhor equilíbrio sem vacilações nem medo. A água presta apoio aos membros dos seus corpos, dando-lhes a confiança que precisam para carregar com o seu peso, isto ajuda a aumentar a sua massa muscular, a sua força e a flexibilidade. A temperatura temperada da água permite acalmar os movimentos involuntários, os estereótipos das mãos e as irregularidades respiratórias. A flexibilidade da água permite que a criança se mova em qualquer sentido e facilita o movimento simétrico que pode ser difícil no solo. Esta terapia contribui para a saúde dos músculos e nervos de maneira a contrapor a sua inactividade quando está no solo. Por outro lado, também melhora a sua saúde global e o seu bem-estar, o que potência as suas capacidades de aprendizagem. 

Terapia com animais

Hipoterapia

Hidroterapia

Por Hipoterapia ou Equiterapia entender-se-á a técnica reeducativa a um tempo global (todo o organismo participa) e analítica (porque os movimentos independentes e isolados se fazem com precisão) que utiliza o passo do cavalo como utensílio. O cavaleiro, em principio passivo, absorve os movimentos provocados com a deslocação do animal. Desde logo uma originalidade - a mediação do cavalo, ser vivo, não de uma máquina, para dominar lesões sensoriais cognitivas e comportamentais. Para além do prazer, sem dúvida um progresso e uma estabilização no âmbito físico e motor, do relacionamento e afectividade, do psiquismo (imagem de si próprio, confiança em si), através da actividade lúdico-desportiva. São imensos os benefícios e vantagens da terapia pelo cavalo tais como:

* Regularização do tónus muscular, no andamento a passo movimentando-se 300 músculos - equilíbrio tónico;

* Sincronização osteo-articular (elasticidade e flexibilidade);

* Melhoria da mobilidade corporal;

* Exercício de equilíbrio e de coordenação da motricidade;

* Aumento da acuidade visual, táctil, auditiva e odorífera;

* Domínio respiratório, com implicação forte do diafragma;

* Melhoria da concentração;

* Catadupa de informações cognitivas;

* Estímulo de sensações e percepções que incrementam o afecto.

Terapia com golfinhos

Terapia com Golfinhos

Esta terapia não tem como finalidade curar, mas antes ajudar a aliviar sintomas. Várias pesquisas científicas demonstraram que a interacção directa com os golfinhos, aliada a um ambiente agradável e facilitador como é a água, geram em crianças com dificuldades acentuadas de interacção, fortes estímulos a nível sensorial que provocam uma profunda resposta emocional e motivadora para desenvolver a força, a concentração e a atenção e para concluir tarefas que em outros ambientes seriam mais difíceis e menos estimulantes. Estes estímulos são extremamente importantes no desenvolvimento cognitivo da criança, no desenvolvimento da comunicação e linguagem, da coordenação motora e das capacidades funcionais e ainda na alteração de comportamentos. Acredita-se ainda, que os sons e as frequências de sinal emitidas pelos golfinhos possam provocar um efeito profundo no cérebro humano modificando a actividade de ondas cerebrais.

Snozlen

Snozlen

Através de uma sala multi-sensorial, equipada com colunas de água, fibras ópticas, painéis interactivos, luzes psicadélicas, música, piscina de bolas, espelhos, almofadas, puffs, entre outros, consegue-se uma intervenção terapêutica e pedagógica com o objectivo da estimulação sensorial e/ou da diminuição dos níveis de ansiedade e de tensão.

A sala Snoezelen proporciona conforto e relaxamento e permite estimular os vários sentidos como a visão, o tacto, o paladar, a audição ou o olfacto através de efeitos de música, sons, luz ou aromas sem existir necessidade de recorrer às capacidades intelectuais mas sim às capacidades sensoriais das crianças.

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O grande problema destas famílias é no entanto o facto de grande parte destas terapias serem caras, não comparticipadas pelo Estado Português e quando comparticipadas, demasiado reduzidas comparativamente às necessidades destas criança. Penso no entanto, que nestes casos específicos em que não existe qualquer tratamento adequado para a cura da doença e em que estas terapias são essências para melhorar a qualidade de vida destas crianças, o Estado deveria apoiar financeiramente as famílias através da comparticipação destas terapias.

Muitas meninas com Síndrome de Rett passam por um período de isolamento social durante o período de regressão que pode ser um dos aspectos mais difíceis da doença. Este comportamento pode parecer inadequado mas é provavelmente o resultado da confusão da criança. Ela pode estar irritável e sem sono, pode chorar por períodos longos de tempo e pode resistir às nossas tentativas para a confortar. Pode ficar muito transtornada se forem mudadas as coisas no seu ambiente e pode evitar o contacto de olhar. Pode ter uma tolerância maior a dor e agir com indiferença quando nós sabemos que ela se magoou. Pode no entanto reagir à dor de uma forma diferente, sentindo-a no seu interior e ficando rígida. É uma altura difícil para ela que tenta se ajustar a muitas mudanças. A confusão dela é compreensível. Ela perdeu a habilidade para usar palavras e fazer sentido no mundo ao seu redor. O corpo dela não se move tão livremente como era costume. Ela perdeu a segurança e controle que estava a começar a dominar. É difícil saber o que ela precisa. A segurança que vem da estrutura e da rotina e o conforto que lhe podemos proporcionar com o nosso amor e a nossa compreensão são muito úteis. Ela precisa de experimentar sucessos apesar dos seus impedimentos. Quando termina a fase de regressão e ela aprende a lidar com esta imprevisibilidade nova, gradualmente vai melhorando o contacto do olhar, recupera equilíbrio emocional e começa a interessar-se pelas pessoas e pelo ambiente delas. Esta fase de regressão pode variar de criança para criança mas normalmente dura entre o ano de idade e os 3 anos aproximadamente.

Muitas são as áreas de preocupação das famílias com portadores de Síndrome de Rett (SR). A ANPAR – Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, ao longo dos vários anos da sua existência, tem tentado com o apoio das equipas médicas e das famílias suas associadas, compilar essas preocupações usando-as na transmissão de informação sobre a doença quer junto de novas famílias, quer junto dos diversos organismos, médicos de família e estudantes a quem divulga a existência desta doença rara.

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Resumo dos sintomas gerais

Escoliose

Um número considerável de meninas com SR desenvolve escoliose que pode progredir rapidamente entre os 8 e os 14 anos. A escoliose é uma rotação da vértebra, uma em cima da outra, formando uma estrutura que se assemelha a uma caixa de degraus em espiral. Em alguns casos, pode ser necessário recorrer a cirurgia. No entanto a progressão rápida da escoliose não acontece em todos os casos de SR. A probabilidade de agravamento da escoliose parece estar aumentada em meninas que não tem marcha e que desenvolvem mais cedo um baixo tonos muscular ou distonias. É recomendado o uso de fisioterapia intensiva, hidroterapia e avaliações médicas frequentes.

Problemas motores no SR

O desenvolvimento motor no SR está quase sempre atrasado, mas a extensão da demora pode variar consideravelmente. Algumas meninas nunca conseguem sentar-se sozinhas ou manter-se de pé, enquanto outras sentam-se, mantêm-se de pé e começam a andar quase na altura normal. A marcha é frequentemente de base larga, instável e assimétrica. Alguns problemas motores específicos que podem precisar de tratamento são a hipotonia (condição na qual o tônus muscular, quantidade de tensão ou resistência ao movimento em um músculo, está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular), a ataxia (falta de coordenação dos movimentos podendo afectar a força muscular e o equilíbrio), a apraxia motora (perda da habilidade para executar movimentos e gestos precisos, apesar do paciente ter a vontade e a habilidade física para os executar), a perda de movimentos transitivos, a espasticidade (rigidez muscular que dificulta ou impossibilita o movimento, em especial dos braços e das pernas), a cifose (vulgarmente chamada de corcunda) e/ou escoliose (desvio da coluna vertebral para a esquerda ou direita), a perda de marcha, a perda de função da mão, deformidades do pé e desorientação no espaço. O melhor tratamento para estes problemas inclui muita disciplina através de terapia física, terapia ocupacional, hidroterapia, hipoterapia ou musicoterapia. Cada um destes tratamentos usa uma combinação de intervenções diferentes que é o pretendido para manter e maximizar as funções na menina com SR. Embora estas terapias não curem o SR, elas podem manter ou podem melhorar as funções, prevenir deformidades, melhorar posicionamentos e mobilidade e ajuda a manter um melhor contacto com o ambiente dela. É no entanto importante lembrar que embora as meninas com SR partilhem de muitas semelhanças, os problemas delas e as respostas à intervenção podem variar dramaticamente de umas para outras.

Epilepsia

As crises de epilepsia estão presentes em um número elevado de meninas com SR mas muitos sintomas comuns no SR são erradamente comparados com ataques epilépticos. Muitos destes sintomas não são ataques epilépticos, uma vez que grande parte dos episódios epilépticos não são perceptíveis e acontecem geralmente durante o sono. Pode ser necessário recorrer a electroencefalogramas para determinar qual o tratamento adequado. Na maioria dos casos a medicação apropriada para controlar a epilepsia tem efeitos satisfatórios. Episódios de tremores ou anormais de respiração podem assemelhar-se a ataques epilépticos, mas não são. Períodos de ausência são breves interrupções de consciência que podem se assemelhar a ataques epilépticos mas que podem não o ser.

Fracturas de ossos

Acontece com mais frequência no SR do que em outras desordens motoras. Isto acontece devido ao baixo conteúdo osso-mineral e à densidade diminuída de osso, apesar da aquisição adequada de cálcio. Exercícios fitoterapêuticos e uma dieta rica em cálcio podem ser úteis.

Agitação

Pensa-se que resulta da frustração pela inabilidade de comunicar. É importante conseguir identificar detalhadamente os comportamentos e actividades da menina na tentativa de determinar e evitar factores que influenciem ou provoquem a sua agitação. Deverá ser sempre considerada a hipótese de existirem causas físicas para o facto de ela chorar. Uma vez descartada esta hipótese, utilizar estratégias como banhos mornos, massagem, música ou um ambiente quieto e menos estimulante podem ser úteis. Frequência de pequenas refeições durante o dia ricas em carbohidratos, podem ajudar. A agitação à hora de dormir pode ser tratada com vários medicamentos.

Obstipação / Prisão de ventre

Obstipação crónica é um dos problemas gastrointestinais mais comuns, afectando mais de 85% das meninas com SR. A maioria tem dificuldades em evacuar, e geralmente as evacuações intestinais são grandes, duras, e secas. A obstipação é um factor comum no SR devido a vários factores que incluem: falta de actividade física, tonos muscular pobre, dieta, medicação (especialmente anti-convulsionantes), ingestão inadequada de líquidos, escoliose e dor e desconforto associados a evacuação. Como as evacuações intestinais acontecem com menos frequência, as fezes tornam-se mais duras e grandes pelo que há necessidade de evitar que isto aconteça controlando o número de evacuações da criança. A obstipação pode causar grave desconforto, dor e até mesmo hemorragia devido a pequenas fissuras anais. Algumas meninas expressam este desconforto por ansiedade aumentada, aumento de movimentos estereotipados das mãos como morder as mãos e até ataques epilépticos. A obstipação no SR pode aparecer em qualquer idade, tanto no primeiro ou segundo ano de vida ou mais tardiamente na adolescência. As boas notícias são que um acompanhamento adequado encaminha a melhorias e em muitos casos à normalização completa das evacuações intestinais.

Crescimento

As meninas com SR tem normalmente um crescimento mais lento e a maioria destas meninas e mulheres são geralmente pequenas para a idade. Estudos mostraram que apesar de muitas vezes parecerem ter um apetite voraz, muitas meninas aparentam ter problemas moderados a severos de desnutrição. Isto pode ocorrer devido a dificuldades em engolir, alimentação inadequada ou reduzida, desequilíbrios no gasto de energias, ou utilização inadequada de nutrientes. É importante avaliar a existência de dificuldades em engolir e de refluxo gastro-esofâgico em algumas meninas com SR. Um programa de alimentação suplementar (alimentação oral com dieta rica em calorias e gorduras) tem mostrado trazer vantagens no aumento de peso melhorando a agilidade e a interacção.

Refluxo Gastro-esofágico

Refluxo gastro-esofágico é muito comum em meninas com SR. Depois que uma refeição, a comida e os ácidos recuam / refluem do estômago para o esófago. Isto acontece quando o esfíncter esofágico inferior (que é uma espécie de porta que separa o estômago do esófago) não funciona adequadamente, não prevenindo que os ácidos do estômago refluam para o esófago. Isto pode causar azia, vómitos ou inflamação do esófago (esofagismos) e inalação de comida ou líquido para os pulmões (aspiração). O refluxo gastro-esofágico é tratado com uma dieta anti-refluxo que limita comidas picantes, ácidas e gordurosas, como também café, chá, refrigerante, hortelã e chocolate, e ainda pelo uso de medicamentos antiácidos.

Respiração

Por vezes, os padrões respiratórios anormais são comuns em SR. Irregularidades respiratórias podem ser bastante marcantes, mas em alguns casos podem ser tão subtis que nem são notadas pelos pais. Estes padrões parecem ser tão mais exagerados quanto mais agitada a menina estiver. Estes padrões irregulares começam frequentemente na idade pré-escolar e podem mudar o seu carácter na maioridade. Incluem hiperventilação, cessar a respiração (prender o fôlego), apneias, e respiração rápida e lenta. Podem variar de menina para menina, tanto em tipo como em frequência e intensidade. A respiração é usualmente anormal enquanto estão acordadas mas tende a ser normal durante o sono. A respiração apresenta-se mais irregular sob tensão emocional ou física. Pensa-se que estas anomalias resultam de uma má coordenação no centro respiratório do sistema cerebral. No Síndrome de Rett, acontece só respiração irregular quando a menina está acordada e normalmente não acontece durante sono. Quando ela está acordada, os períodos de respiração anormal resultam de uma provável imaturidade nos neurónios que regulam os mecanismos da respiração. Durante os períodos de sono, as mudanças nas funções do corpo permitem-nos respirar regularmente e continuamente. Quando existe respiração anormal em algumas meninas com SR durante sono, é do tipo obstrutivo, normalmente de amígdalas aumentadas. A obstrução das vias aéreas pode ser causada por problemas mecânicos nas vias respiratórias. Respirar pela boca, ressonar e infecções dos ouvidos frequentes podem ser sinais de que a menina tem um problema que deveria ser avaliado por uma especialista em otorrinolaringologia. Embora episódios de respiração irregular provoquem grande ansiedade aos pais, estes são sempre seguidos de respiração regular. Observar estes episódios pode causar grande preocupação, mas os peritos em SR recomendam alguma calma e tranquilidade uma vez que estas meninas estão acostumadas a esta respiração irregular e a respiração normal virá logo de seguida. Há muita pesquisa dirigida a responder a este problema.

Hiperventilação

A hiperventilação é o padrão respiratório mais frequentemente referenciado pelos pais de meninas com SR. Corresponde a períodos de respiração profunda e rápida. Esta é frequentemente suspensa por cessações de respirar, conhecidas como apneias. Quando a menina respira desta maneira, ela pode parecer mais agitada e aumentar os movimentos estereotipados das mãos, apresentar pupilas dilatadas, batimento cardíaco aumentado, movimentos de corpo balançeantes e tonos muscular aumentado. Durante estes períodos de cessação da respiração, a saturação de oxigénio no sangue, que normalmente é de 97% ou mais, pode ser drasticamente reduzida, às vezes abaixo do 50%. Respiração profunda expele mais dióxido de carbono do corpo do que o habitual, assim a hiperventilação faz com os níveis de dióxido de carbono caiam. O dióxido de carbono é um dos produtos de desperdício normais do corpo levado pelo sangue. O seu propósito é manter o equilíbrio de acido/alcalino de forma a que as células possam funcionar normalmente. Quando os níveis de dióxido de carbono caiem as células não podem funcionar normalmente. A hiperventilação pode faze-la sentir-se atordoada e com formigueiro nos dedos.

Apneia

A Apneia acontece quando a menina expira e não volta a inspirar causando uma cessação temporária de respirar. Isto acontece frequentemente em meninas com SR durante os períodos em que estão acordadas. Normalmente não causa problemas sérios. Quando ela prende a respiração, os seus níveis de oxigénio caiem e isto pode provocar-lhe algum cansaço. Por vezes ficam com os lábios azuis e podem até perder a consciência por breves instantes. Porém, ela normalmente começa a respirar novamente por si própria. As apneias poderiam tornar-se um caso sério se o nível de oxigénio baixasse tanto que chegasse a um nível conhecido como anoxia o que não é típico do SR. Estes problemas podem deixar-nos alarmados e podem causar-lhe algum desconforto mas pensa-se que não causam danos permanentes.

Engolir ar

A maioria das pessoas engole habitualmente quantias pequenas de ar quando estão sob tensão ou comem rapidamente, engole comida inteira ou come pastilha elástica. Por vezes há desconforto gastrointestinal como azia e engolir frequentemente ar e saliva, podem trazer um pouco de alívio, resultando no entanto em quantias significativas de ar no estômago. A maioria do ar que é engolido, ou é arrotado ou passa no intestino pequeno. Depois do ar passar o estômago, tem que viajar pelo comprimento inteiro dos intestinos antes de se tornar em gás intestinal. Na maioria das pessoas, isto não causa qualquer problema, porém, se o volume de ar for muito significativo, pode causar complicações. Aerofagia é o engolir de ar. Muitas meninas com SR engolem uma quantia excessiva de ar durante estes padrões de respiração anormais o que resulta em distensões abdominais. As suas barrigas ficam assim muito inchadas e duras. Este problema pode ser difícil de detectar. O ar pode ser engolido inadvertidamente em quantias significantes cada vez que ela come. Também pode acontecer ao longo do dia em quantias pequenas. Às vezes é fácil de ouvir quando ela engole ar. Se o abdómen superior se estender logo após ela ter comido pode ser que ela esteja a engolir ar. Aqui estão alguns sinais e sintomas associados a este problema:

• Engolir perceptível ao ouvido em qualquer altura, inclusive no sono;
• Severa disfunção ao engolir, com engolir de ar aparente enquanto come ou bebe;
• Distensão abdominal, normalmente a seguir a alimentação ou episódios de hiperventilação e cessação de respirar;
• Arrotar frequentemente (pode ser benéfico).

Flatulência / Gases

Se uma quantia grande de ar permanecer temporariamente no estômago, irá conduz a distensão súbita da parte superior do abdómen. O estômago fica dilatado, criando uma tensão significante. Se a menina com SR for incapaz de arrotar ou de libertar gases, a parede de intestino pode ficar mais fina com o passar do tempo. Isto acontece com maior frequência em meninas que têm um estado nutricional deficiente. Distensão extrema da parede do estômago pode conduzir a rotura e uma vez que existam roturas no estômago ou em qualquer parte do intestino, ocorreram peritonites (inflamação aguda e infecção da cavidade abdominal). Sem detecção imediata, as peritonites podem conduzir a morte. Não são no entanto registados frequentemente problemas severos, embora os problemas gastrointestinais sejam comuns no SR. Se o ar passar adequadamente no intestino, a distensão gástrica será um mal menor. Mas pode acumular no meio-intestino e causar distensão do abdómen e cãibras incómodas. Obstipação e medicamentos que provoquem prisão de ventre podem piorar a distensão abdominal.

Se suspeitarmos que ela engole ar, há algumas coisas que podemos fazer. Diminuir a distância entre as refeições se aparentar que ela engole ar durante as refeições e minimizar a tensão e desconforto. Devemos sentá-la numa posição vertical depois de comer para a ajudar a arrotar e a diminuir a quantia de gás no estômago que deverá passar para o intestino. Devemos estar atentos ao número de vezes que ela evacua de forma a evitar que os gases se acumulem no intestino. Em algumas situações, o uso de clisteres (não com muita frequência) pode ser preferível a episódios severos de distensão abdominal. Se estas medidas não resultarem e ela apresentar uma distensão abdominal severa, devemos aconselhar-nos com o medico assistente. Detectar atempadamente estes problemas e consultar um gastrenterologista é extremamente importante para evitar a progressão do problema e tentar resolve-lo assim que possível, prevenindo complicações mais graves

Sono

Dificuldades para dormir são relativamente comuns em meninas com SR. Elas levam frequentemente muito tempo para adormecer e têm várias interrupções de sono durante a noite. Como resultado, o tempo de sono delas é reduzido. Podem chorar à noite, mas a maioria de meninas acorda a rir ou a falar. Estudos mostraram que as meninas com SR dormem menos à noite conforme vão ficando mais velhas e mais durante o dia. Quando elas têm uma noite má, elas geralmente aumentam o seu tempo de sono na noite seguinte para compensar.

Circulação

A circulação periférica em meninas com SR apresenta-se afectada desde pequenas. Os pés apresentam-se frios com frequência e com uma cor azul ou avermelhada e não crescem como deveriam. Mais tarde, com mais idade, os pés tomam uma cor púrpura e ficam inchados com pele tipo encolhida. Os pés e pernas estão frequentemente mais frios que o resto do corpo. É importante manter os seus pés e pernas bem cobertos para que fiquem mais mornos e confortáveis.

Temperatura

As meninas com SR têm às vezes alguma dificuldade em manter uma temperatura de corpo regular. Elas podem ter febre sem que exista uma fonte de doença. Isto não é motivo para alarme. Elas não suam frequentemente quando têm calor e tendem a preferir uma temperatura moderada, particularmente na comida.

Tolerância à dor

Algumas meninas com SR parecem ter uma maior tolerância à dor. Elas não reagem a uma seringa para colher sangue, por exemplo. Muitas têm níveis altos de beta-endorfina, o que pode explicar esta maior tolerância à dor. Porém, a resposta à dor é às vezes inconsistente. Pode não chorar quando cai e bate com a cabeça, mas pode gritar ruidosamente quando tem dores de barriga provocada por gases. Por isso, a sua insensibilidade à dor é irregular. Poderá ser que ela sinta a dor interna mais intensamente do que a dor externa, ou poderá ser que ela tenha uma resposta mais demorada à dor o que se confunde com tolerância. É provável que as meninas com SR tenham uma desorganização na área de processamento da dor.

Engolir

Depois da comida mastigada, passa da boca para a faringe e depois para o esófago. Uma ponta pequena de tecido, a epiglote, cobre a traqueia de forma que nenhuma comida passe para os pulmões ou seja aspirada. A comida passa do esófago para o estômago. O processo de engolir requer contracções coordenadas do músculo. Pouca coordenação destas contracções pode interferir com adequada nutrição e também pode aumentar o risco de pneumonia de aspiração, quando a comida entra nos pulmões e provoca infecções. As meninas com SR têm frequentemente dificuldades em mastigar e em engolir, com dificuldades em fechar a boca enquanto engolem. Se suspeitarmos de problemas, é recomendado um estudo de vídeo durante o processo de engolir. Por vezes utilizar comidas já cortadas, trituradas ou em puré pode minorar o problema, porém se o estudo anterior indicar que ela é propensa a aspirar comida pode-se considerar o uso de um tubo de alimentação. Isto evitará a aspiração de comida e as pneumonias.

Saliva excessiva e baba

Salivar excessivamente e babar-se com frequência é um problema comum em meninas com SR, especialmente em meninas que têm dificuldade em manter a boca fechada.

Mastigação

A disfunção mastigadora e de deglutição são comuns nas meninas com SR. Estas disfunções podem ter uma apresentação precoce. Os sinais que activam a mastigação normal de sólidos ou de alimentos semi-sólidos parecem ter-se perdido. Muitas meninas com SR têm movimentos anormais de impulso da língua e episódios de movimentos involuntários da língua que interferem com uma forma de mastigação eficaz. Quando são mais jovens, o tonos motor oral das bochechas, lábios e língua é anormalmente baixo, mas quando crescem, o tonos fica anormalmente alto. Estas mudanças no tonos e movimentos da língua interferem na mastigação.

Nutrição e alimentação

A nutrição representa um dos aspectos mais importantes de tratamento no Sindroma de Rett sendo fundamental para tornar possíveis todas as outras terapias.

Para a maioria das meninas com SR, contribuir com uma nutrição suficiente constitui um autêntico desafio. Mesmo as meninas que mostram ter um apetite normal e saudável são normalmente bastante magras e baixas sendo que muitas encaixam na descrição de mal nutridas a nível proteico e energético. A má nutrição é o resultado de uma ingestão insuficiente para fazer face às necessidades do organismo em matéria de energia e obedece a muitas causas. Estudos revelam que a maioria das meninas com Síndroma de Rett têm uma ingestão (dietética) de um conteúdo energético mais baixo que as meninas saudáveis do mesmo tamanho ou idade. O resultado de uma ingestão dietética insuficiente é a magreza, a perda de tecido muscular e a diminuição da resistência às infecções. A nutrição e a alimentação são muito importantes para melhorar a sua qualidade de vida e nivelar o caminho para outras terapias.

Cada menina tem as suas próprias preferências e gostos particulares em matéria de comida. Embora possam ter gostos diferentes e necessidades nutricionais distintas, compartilham muitas características no SR. Têm bom apetite, desfrutam da comida e mostram preferências muito marcadas no que respeita à comida. Podem comer uma gama extensiva de alimentos, embora muitas vezes precisem de mais tempo para os comer. A capacidade para se alimentarem por si mesmo é muito limitada. Não necessitam de uma dieta especial, mas podem ter dificuldades ao mastigar, engolir e comer texturas diferentes de comidas. A obstipação é um problema comum que acontece em parte devido à demora no trânsito dos alimentos através do intestino.

A ingestão adequada de comida não garante uma boa nutrição. O aparato gastrointestinal deve poder realizar movimentos mecânicos nas suas três funções principais: o transporte controlado de comida da boca para o ânus, a digestão dos alimentos e a absorção dos nutrientes. A menina com SR pode ter dificuldades para chupar, mastigar ou engolir. A sua língua tem uma mobilidade escassa, o que torna difícil a entrada da comida e dar-lhe tantas voltas quanto necessário antes de engolir. Os alimentos não passam assim pelo esófago como deveriam. Quando engole, os sólidos e os líquidos passam através da laringe. O movimento necessário para impelir a comida pelo intestino pode ser reduzido, e, consequentemente, provocar maior demora no vazamento do estômago. Todos estes factores contribuem para aumentar a possibilidade de contraírem problemas nutricionais. Muitas das características do Síndroma de Rett agravam as dificuldades de alimentação e nutrição e as diferentes etapas do SR podem apresentar desafios específicos.

O ganho de peso é escasso em mais que 85% das meninas com SR, embora a maioria dos pais creia que as suas filhas têm um apetite que oscila entre normal e enorme. Frequentemente, os pais referem a quantidade de comida que as suas filhas comem como surpreendentemente grande, tendo em conta a idade e o tamanho delas. De acordo com uma das primeiras teorias, as meninas com SR poderiam queimar mais energia enquanto realizam as suas constantes estereotipias de mãos. Porém, novos estudos demonstraram que, embora as meninas com SR passem muito tempo em movimento com os seus gestos repetitivo de mãos, elas queimam na realidade menos energia, têm uma ingestão energética mais baixa e taxas de metabolismo mais reduzidas durante o sono que as meninas normais de sua idade e que talvez usem a energia do seu organismo de um modo menos eficiente. Estes factores combinam-se para produzir um desequilíbrio a longo prazo que contribui para o deficit de estatura tão comum no SR. Muitas meninas cumprem realmente os critérios de desnutrição que vão de moderada a severa. As meninas com SR normalmente requerem mais energia que outras meninas da sua idade, para recuperar o seu escasso aumento de peso e atraso do crescimento.

Aumentando a sua ingestão calórica o seu peso aumentará, mas não se recupera a sua massa muscular completamente. Por alguma razão, quando a menina ganhar peso, a gordura do corpo é aumentada, mas a perda de músculo persiste. Os estudos estão agora a ser orientados para a busca de uma melhor compreensão do problema da perda do músculo. Esperasse que brevemente se possam elaborar estratégias de tratamento para combater os problemas de falta de crescimento e perda do músculo nas meninas com SR.

Uma avaliação quantitativa ajudará a determinar se é necessário completar ou alterar o seu programa alimentar actual. O plano alimentar deve conduzir-se para uma melhoria da nutrição, promovendo o aumento de peso e do crescimento, desenvolvendo e reforçando a capacidade para alimentar-se, reduzindo o tempo dedicado à alimentação e minimizando a obstipação.

As opções para a reabilitação nutricional dependem do grau de desnutrição, do grau de dificuldade para mastigar e engolir, e do risco de aspiração, como também das suas preferências. Quando o método de alimentação normal é insuficiente para satisfazer as necessidades nutricionais ou se apresentam sérios problemas no engolir e risco de aspiração, frequentemente são necessários outros métodos de alimentação. Podem ser recomendados tubos de alimentação nasogástrica. Com este método, passa-se um tubo através do nariz e do esófago até o estômago, de forma que a comida chega directamente ao estômago. Os tubos que NG geralmente são recomendados como medida transitória. Por outro lado, pode ser recomendada colocação de uma PEG (gastrostomia percutânea endoscópica) que é um procedimento que visa instituir uma via de suporte nutricional de longa duração. A colocação deste dispositivo requer um procedimento cirúrgico com anestesia geral para criar uma abertura, através da pele, no estômago. A PEG que se assemelha a um cogumelo em um cabo, é colocado nesta abertura (o estoma), servindo de via directa ao estômago para a alimentação.

As vitaminas e minerais são essenciais para a saúde delas, uma vez que contribuem para o crescimento e desenvolvimento. Uma menina saudável que coma bem receberá uma quantidade suficiente de nutrientes na sua dieta e não precisa de suplementos vitamínicos. No entanto, se ela tiver alergias, se se alimenta por um tubo ou com uma papinha caseira de alimentos triturados ou se o seu peso é extremamente baixo, as vitaminas podem ser úteis. Dar demasiados suplementos pode ser perigoso. Deve consultar-se sempre o seu médico antes de administrar suplementos de vitaminas e minerais.

Aumentando a ingestão de energia na dieta, aumentarão o peso e o crescimento linear e melhorará o seu estado de consciência e a sua interacção. Foi demonstrado que uma dieta rica em energia, rica em gorduras e em hidratos de carbono melhora o ganho de peso e também alcança um melhor controlo das crises. Pode-se aumentar a energia agregando margarina, manteiga, molhos a base de natas e xaropes para os legumes, frutas e cereais. É necessário dar uma refeição leve a meio da amanhã, a meio da tarde e ainda mais algum alimento leve ao ir para cama, além das três refeições habituais (pequeno-almoço, almoço e jantar).

A comida nutritiva é frequentemente baixa em gordura, mas podemos aumentar o seu conteúdo de gordura da seguinte forma:

Frutas: cobrir com natas, iogurte ou nozes

Amálgama: pão, batatas e legumes - use manteiga líquida ou margarina ou adicione molhos. Frite as verduras, batatas ou pedaços de pão ligeiramente.

Verduras: cubra com queijo.

Produtos lácteos: adicione aromas, chocolate ou leite desnatado em pó, sorvete e batidos.

Biscoitos salgados ou pão: untar queijo cremoso

Podemos também aumentar a ingestão de energia da seguinte forma:

• Multiplicar o número de refeições diárias
• Aumentar a quantidade de alimento em cada alimentação
• Aumentar o conteúdo de gorduras e açúcares das comidas
• Dar suplementos líquidos de alto valor energético
• Mordiscar entre as refeições com alimentos de alto valor energético
• Limitar os líquidos durante as refeições
• Limitar os alimentos com muita fibra (enchem o estômago)

Podemos também aumentar a ingestão de gorduras e de hidratos de carbono da seguinte forma:

• Fritos
• Usar xaropes doces e açúcar
• Aumentar a ingestão de frutas e sumos
• Acrescentar gorduras ás comidas com hidrato de carbono
• Acrescentar óleo às comidas, molhos de carne ou manteiga

Os problemas relacionados com a alimentação e as necessidades nutritivas são preocupações frequentes, dado que as meninas com SR desenvolvem raramente padrões normais de mastigação e de função motora oral. Engolir pode ser difícil, especialmente se se tratar de líquidos. Talvez lhe custe morder com a força suficiente no momento correcto de comer uma sandes. Os movimentos anormais da língua, a escoliose, a rigidez muscular podem contribuir para as dificuldades de alimentação. Muitas meninas desenvolvem refluxo gastro-esofágico que acontece quando o ácido do estômago sobe para o esófago, causando ardores, dor e irritação.

Para determinar a melhor estratégia de intervenção e minimizar as dificuldades na mastigação e no engolir, devesse proceder a uma avaliação cuidadosa da mastigação e da deglutição. Uma postura e uma terapia correcta diminuirão a rigidez e pode ser que não seja necessário mais nada para reduzir ao máximo o problema. Frequentemente, o uso de estimulação térmica (cubos de gelo) ajuda a que a menina se "esqueça" que a comida ainda está na sua boca. Esta técnica aumenta a consciência sensorial da sua língua e bochechas e permite-lhe mastigar e engolir melhor. Se hiperventila enquanto comer, é necessário ter certeza que engoliu antes de lhe oferecer outro bocado. Nesse momento, deve dar-se-lhe um gole de líquido para evitar que engula algo que lhe produza um engasgamento ou uma aspiração.

Os sinais que activam a deglutição de líquidos, particularmente os líquidos muito diluído como a água ou os sumos, não funcionam bem nas meninas com SR. Engolir, requer contracções musculares coordenadas para deslocar a comida ou os líquidos desde a parte de parte da língua até à faringe e depois pelo esófago abaixo. É necessário fechar a boca para engolir, coisa que pode ser difícil para a menina com SR. As comidas líquidas e os líquidos são mais difíceis de engolir. Para torna-lo mais fácil, pode amassar-se a comida, cortar-se ou fazer-se puré e as comidas líquidas e os líquidos podem engrossar-se com produtos comercias para o efeito.

A postura à hora de comer é importante para facilitar a deglutição. Quanto mais próximo da posição de erguida se poder colocá-la, melhor. A cabeça não deve estar caída ou encostada para trás. Isso para ale de incómodo, também é perigoso. O queixo não deve estar a tocar o peito uma vez que é muito difícil engolir nesta posição. Não deve comer ou beber deitada, porque aumenta o risco de inalar uma quantidade pequena de comida ou líquido para os pulmões. O rabinho deve estar sentado firmemente no assento da cadeira para evitar a fadiga e os pés devem ter um apoio apropriado. As terapêuticas motoras orais devem começar com o uso de uma toalha seca e depois passar a uma toalha húmida. Se ela tolerar a toalha, podem-se utilizar as mãos. Acariciar os músculos faciais desde as orelhas até à boca, e depois dos olhos até à boca, seguindo a extremidade do nariz. Depois, acaricia-se do centro do lábio superior até ao lado direito da boca e repete-se para o outro lado. Deve estimular-se os dentes e as mucosas em movimentos circulares do centro da boca para a parte de trás e depois para o centro.

Para engolir eficazmente, a comida deve ser organizada em um bolo aglomerado. Os líquidos muito diluídos são mais difíceis de engolir que os sólidos ou os líquidos espessos. Também, as cenouras cruas por exemplo são difíceis de engolir porque os pedaços tendem a expandir-se na boca e não a agrupar-se para ser engolidos juntos.

Comportamentos e flutuações de humor

Quando se fala sobre o comportamento típico em Síndrome de Rett, uma coisa que é consistente é a inconsistência. Todos nós temos humores, influenciados por forças internas (dor de cabeça, constipação, fadiga) e influências externas (tempo, actividade). No Síndrome de Rett, os humores podem flutuar a extremos dentro do espaço de uma hora quando nada mais no ambiente mudou. A menina com SR pode estar a rir em dado momento e pode gritar logo a seguir, sem explicação. Um dos aspectos mais difíceis deste comportamento é não saber o que fazer para lhe devolver a calma. Ela pode acordar à noite e estar durante horas numa barulhenta risada e ser impossível aquietá-la. É fácil de chamar a este comportamento de mal comportado, mas um olhar mais atento diz-nos que este comportamento está fora do controle delas. A causa desde comportamento é frequentemente derivada de um problema físico. Os dois aspectos mais incómodos do SR são o refluxo gastro-esofagiano e a obstipação.

Chorar

Chorar tem um propósito. Sinaliza raiva, tristeza, frustração ou dor. Os bebés aprendem logo após o nascimento que chorar traz uma resposta, e as mães aprendem a distinguir o tipo de choro que ouvem. Chorar é a única forma de comunicação que os bebés podem usar para indicar o seu desconforto, por exemplo a fome ou a sede. Uma vez que as meninas com Síndrome de Rett têm dificuldade em comunicar de qualquer outro modo, chorar torna-se uma escolha lógica. Nós tentamos ler pelas formas de linguagem do seu corpo e entender pelos seus olhos expressivos, mas nem sempre consideramos o seu choro como uma forma de comunicação. Se ela está incomodada por estar sentada na mesma posição por muito tempo, se esta faminta ou furiosa, chorar parece ser uma escolha lógica quando nada mais serve para fazer passas a sua mensagem. Nunca se deve subestimar a capacidade dela para entender. Devemos falar com ela e dizer-lhe que sabemos que ela está a fazer o melhor que pode. Algumas pessoas sugerem que as meninas só choram por chorar. O bom senso diz-nos que ninguém chora por diversão. Se ela chora, temos que acreditar que algo está errado. Talvez seja físico; talvez seja emocional. Talvez ela esteja a tentar contar-lhe algo desesperadamente e chora porque é o único modo de comunicar. Tomar uma atenção cuidada às sugestões não faladas da menina com SR sobre as suas necessidades, pode aliviar alguma angústia. Não devemos nunca assumir que ela só chora porque tem Síndrome de Rett.

A primeira prioridade é ter a certeza de que não há nada de errado fisicamente. Nunca devemos parar de tentar descobrir o que a faz chorar. Existem uma série de regras a ter em conta:

• Ela sofre de obstipação ou de flatulência? A flatulência pode acontecer até mesmo quando ela tem evacuações intestinais regulares, pequenas ou até mesmo quando ela está de diarreia. Uma radiografia de barriga rotineira revelará se ela sofre deste problema.
  
  
• Ela tem gases? Ela engole ar habitualmente? Existem alguns medicamentos que são de grande ajuda, tomados depois das refeições.
  
  
• Ela está com dor de dentes? Ela recusa comida, doces ou resfriado?
  
  
• Poderia ser uma dor de cabeça? Ela pisca os olhos ou bate na cabeça? Está corada na face?
  
  
• Poderia ser uma dor de garganta? Ela recusa engolir? Tem febre?
  
  
• Poderia ser uma infecção de ouvidos? Ela puxa a orelha? Tem febre?
  
  
• É azia ou refluxo? Ela arrota ou regurgita? Chora uma hora ou mais depois de comer? Sufoca ou tosse quando come? Baba-se muito?
  
  
• Ela tem cãibras? Está na altura do seu período menstrual?
  
  
• É uma contusão, músculo magoado ou osso partido? Ela está a mancar ou está a favorecer uma parte do corpo? Ela chora quando se move? Há alguma vermelhidão ou inchando?
  
  
• Poderia ser uma infecção vaginal? Ela tem corrimento amarelado ou esverdeado, com mão cheiro? Ela mexe-se ou torce-se como se quisesse coçar-se?
  
  
• A cintura dela está muito apertada? Ela tem marcas vermelhas?
  
  
• Ela tem cãibras na perna ou no pé? Você sente um músculo apertado ou dedos do pé enrolados?
  
  
• Ela tem alergias? O choro dela é pior depois de certas comidas?
  
  
• Ela tem uma infecção urinária? A sua urina tem um cheiro forte? Urina muito frequentemente ou com pouca frequência?
  
  
• Ela poderá ter algum problema de bexiga ou biliar? Sendo pouco comum em crianças e adultos jovens, várias meninas com Síndrome de Rett tiveram doenças da bílis ou doenças de bexiga. O cálculo biliar causa episódios de intensa dor quando uma pedra se entala no tubo da bílis. Isto geralmente acontece 4-5 vezes por ano. A infecção do cálculo biliar (sem pedras) pode causar dores crónicas no abdómen.
  
  
• É menstruada? Meninas com Síndrome de Rett normalmente desenvolvem a sua puberdade em períodos normais. Elas podem sofrer de tensão pré-menstrual e cãibras menstruais.
  
  
• Poderia haver um quisto nos ovários?
  
  
• Algumas medidas podem ser tomadas para tentar melhorar o seu desconforto:
  
  
• Mudar-lhe a roupa molhada.
  
  
• Tratar a obstipação ou o refluxo com medicamentos.
  
  
• Massajar-lhe os braços, mãos, pernas.
  
  
• Remove-la de uma situação de muita confusão e barulho.
  
  
• Colocá-la num quarto quieto ou escuro.
  
  
• Mudar a rotina dela ou voltar à sua rotina habitual.
  
  
• Evitar o frio ou calor excessivos.
  
  
• Evitar ficar emocionada ou transtornada em frente a ela.
  
  
• Levá-la à casa de banho.
  
  
• Por a tocar a música ou o vídeo favorito dela.
  
  
• Ajustar-lhe o assento.
  
  
• Abraçá-la.
  
  
• Distraí-la.
  
  
• Levá-la a passear de carro.
  
  
• Colocá-la numa banheira com água morna.
  
  
• Cobri-la ou embrulha-la com uma manta pesada ou morna.
  
  
• Esfregar-lhe a barriga.
  
  
• Acariciar-lhe a testa.
  
  
• Falar ternamente com ela.
  
  
• Usar um sistema de comunicação.

Conforme vão crescendo e ficando mais velha, a maioria das meninas melhora o seu nível emocional. Porém, um número pequeno de meninas parece passar por um segundo declínio emocional, normalmente depois da idade de 8 anos. Choro, gritos e lamentos podem ser acompanhados de insónias. Comportamentos auto-agressivos como bater-se e morder-se podem acontecer.

Ranger de Dentes

Bruxismo, ou ranger de dentes, pode ser um problema aborrecedor. Descreve-se como um som rangendo, como o desarrolhar de uma garrafa de vinho. Alguns pais obtiveram sucesso com a prática de massajar as mandíbulas para aliviar o ranger. Outros obtiveram aparelhos ortodonticos feitos pelo dentista com taxas variadas de sucesso. Alguns pensam que medicamentos para a ansiedade ajudam. Outra táctica é dar-lhes uma toalha ou objecto macio para mastigar em vez do ranger. O ranger de dentes geralmente reduz drasticamente com a dentição definitiva. As crianças normalmente não moem os dentes ao ponto de expor a raiz do nervo, mas se não conseguir identificar a fonte do seu choro, deverá investigar.

Comportamentos desafiadores

Muitas crianças com SR passam por uma breve fase de se morderem, de se baterem ou cuspirem para chamarem à atenção. Quando desenvolvem linguagem, elas encontram modos mais efectivos de chamar a atenção e ter as suas necessidades satisfeitas. A maioria das meninas com RS não desenvolve linguagem suficiente e pode levar muito tempo, até mesmo com um programa pedagógico intensivo, altamente estruturado, para lhes ensinar modos aceitáveis de responder. Outro factor importante é aprender a mudar os nossos comportamentos e as nossas próprias respostas que podem reforçar o comportamento negativo.

É mais fácil mudar o ambiente que mudar o comportamento. As pessoas que trabalham com ela deveriam adequar-se às necessidades dela, e ser capazes de ler os sinais dela que podem ser muito subtis e facilmente negligenciados. É importante que todos se apercebam que os comportamentos dela estão a desafia-la a ela também. Não é ela, mas a desordem que dirige os seus comportamentos. Estruturando o ambiente dela para diminuir o seu nível de ansiedade não significa deixa-la fazer tudo o que ela quer fazer. Significa que as expectativas devem estar de acordo com a habilidade dela. Ela deve ter pausas frequentes e muitas interacções agradáveis. Se nós usarmos uma aproximação positiva, vendo-a como capaz, ela desenvolverá autoconfiança. Devemos manter uma atitude positiva e tratá-la com sensibilidade e respeito, pensando nela primeiro e em segundo plano na sua inaptidão. Podemos ser surpreendidos com a resposta dela.

É importante que as pessoas que a rodeiam formem um círculo de apoio. Isto pode incluir os pais, parentes, amigos, como também escola ou profissionais de comunidade e qualquer um que esteja comprometido em alterar a situação. Neste ambiente encorajador, podemos compartilhar perspectivas diferentes e ideias para ajudar em vários aspectos da vida dela. Este círculo de apoio também pode ser um recurso muito confortante para ela e para os que com ela se relacionam.

Algumas meninas com SR auto agridem-se e morde-se frequentemente. Existem alguns medicamentos que resultam no tratamento destes episódios, provavelmente devido ao seu efeito sedativo. Porém, é importante primeiro excluir a causa física ou fonte de dor ou frustração. Algumas sugestões para comportamentos difíceis:

• Procurar uma altura calma para interagir. Tempos positivos reforçam relações atenciosas.
• Acreditar nas suas habilidades.
• Providenciar apoio adequado e intervalos para repouso por pessoas da sua confiança.
• Tentar determinar se ela esta aborrecida e providenciar actividades mais estimulantes.
• Permitir-lhe participar nas escolhas e nas tarefas dando-lhe algum controle.
• Não a deixar simplesmente a assistir ao que se passa ao seu redor. Inclui-la em experiências normais da vida diariamente.

Em casos severos, a medicação pode ser útil. No entanto, não há ninguém que com a ajuda de drogas trabalhe melhor. Alguns anti-convulsionantes, como o Tegretol ou Depakote, são úteis para controlar o humor. Pedir sempre o aconselhamento do médico nestas matérias e ser paciente é muito importante.

Terapia de amor

Às vezes é difícil de manter o ritmo de compromissos de terapias. Todas as horas do dia são insuficientes para fazer tudo aquilo queremos fazer. Corremos ocupados de compromisso em compromisso e por vezes esqueçemo-nos da terapia mais importante de todas, a terapia do amor.

Vem do nosso coração, do nosso toque, da nossa voz. Todas as vezes que dizemos 

"eu amo-te da forma que tu és."

A terapia de amor é a base para todas as outras terapias: aceitação, protecção, paciência, tolerância e compreensão. Todas as terapias caras e complicadas no mundo de nada servem sem este complemento. Começa com reconhecê-la como uma parte importante da nossa família, da nossa comunidade e do nosso mundo, quando a embrulhamos num abraço morno com a convicção que ela é valiosa e amada, sem nos importarmos com o que ela possa alcançar. Quando ouvimos os gritos dela e lhe damos conforto, esperando pacientemente o seu sorriso de alegria ou quando a embalamos durante longas noites sem dormir.

“O amor não se rende em face a adversidade. Cresce mais forte”.

Para obter os melhores resultados é necessário a Regularidade fazer parte da vida normal da menina, tendo em conta que quer a Firmeza quer o Afecto são necessários.  Acredita-se ainda que é benéfico reduzir os estereótipos manuais e aumentar a atenção da menina e a procura de contacto visual. É importante favorecer a marcha e todo o movimento voluntário, como também insistir sobre a importância de exercícios de reeducação funcional que permitam limitar as deformações, manter ao máximo possível a independência e potenciar todas as suas possibilidades, procurando adquirir "Qualidade de Vida ".